Existen 8 mil enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud, de las cuales solo el 5% tiene algún tipo de tratamiento el cual se enfoca en el manejo de los síntomas pero no en una cura, toda vez que estas enfermedades en un 80% derivan de modificaciones en alguno de los genes y se presentan principalmente en los niños con un 50%.

Al respecto el Dr. Carlos Estevez, director médico regional para América Latina de Pfizer, señaló que uno puede pensar en padecer alguna enfermedad rara cuando los síntomas y padecimientos se repiten de manera constante y se dan diversos diagnósticos y tratamientos

AUDIO “En algunas enfermedades se calcula 7 años en promedio para poder llegar a un diagnostico adecuada, ya que muchas de estas enfermedades se solapan con otras comunes y lo primero que uno como medico piensa es en enfermedades comunes o de alta prevalencia en la población”

En ese sentido confió en que gracias a la terapia génica en pocos años se incremente de manera considerable el tratamiento e incluso la cura de estas enfermedades.